Nature Communications (2026), 17(1), 2616.

https://www.nature.com/articles/s41467-026-69372-6#Abs1

公衛學院健統所馮嬿臻老師團隊與國衛院、美國Broad Institute合作，發表迄今最大規模的東亞族群DNA甲基化遺傳調控研究，刻畫其與複雜疾病風險的關聯。

DNA甲基化是基因體上重要的化學修飾，可調節基因表現並影響疾病風險，其本身亦受遺傳因素所調控；然而，目前相關研究以歐洲人群為主，東亞族群資料相對匱乏。本研究整合共 7,619人 的漢人族群樣本，鑑定出數十萬個受基因調控的甲基化位點，其中28,978個為新興發現。東亞與歐洲族群的甲基化調控機制大多共享，而東亞特有訊號則多來自在歐洲族群中較為少見的變異。此外，本研究利用孟德爾隨機化之因果分析，將遺傳變異、甲基化、基因表現與疾病風險串連，為心血管疾病、糖尿病等複雜疾病的潛在分子機轉提供新線索。

研究團隊並公開釋出此東亞mQTL資源，為後續族群遺傳研究奠定重要基礎。