Wei-Chieh Wang, Chu-Hsuan Huang, Hsin-Hsiang Chung, Pei-Lung Chen, Fung-Rong Hu, Chang-Hao Yang, Chung-May Yang, Chao-Wen Lin, Cheng-Chih Hsu & Ta-Ching Chen

Nature Communications volume 15, Article number: 3562 (2024)

https://www.nature.com/articles/s41467-024-47911-3

台大化學系徐丞志教授及台大醫院眼科部陳達慶醫師合作的研究團隊，提出了區分遺傳性視網膜退化疾病（Inherited retinal degeneration）亞型的新方法。遺傳性視網膜退化是一種非常複雜的疾病，擁有許多不同的表現型與基因型。該研究團隊利用高解析質譜儀，分析台灣本土遺傳性視網膜退化的血液樣本資料庫，從血液樣本中上千個代謝物中，找出潛在的生物標記物。結合機器學習，該團隊提出了一個新的遺傳性視網膜退化疾病亞型的鑑別流程。這項研究完整且系統性的提供了不同遺傳性視網膜退化疾病亞型的血液代謝體資訊，未來將應用於此疾病的早期預警及台灣人群的大規模普篩，對公共衛生具有重要意義。相關成果發表於《自然通訊 （Nature Communications）》。